Thalasemia pada Anak: Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Ditinjau oleh: dr. Irma Lidia

Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor genetika. Penyakit ini menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah atau hemoglobin tidak berfungsi dengan normal. Hemoglobin merupakan bagian yang sangat penting di dalam darah karena bertugas untuk mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh.

Thalasemia pada anak mengakibatkan kerusakan sel darah merah yang berlebihan. Gejala yang paling umum dari penderita thalasemia adalah anemia. Anemia merupakan suatu kondisi di mana tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Orang yang memiliki penyakit thalasemia memiliki gangguan dalam penyerapan zat besi. Normalnya, zat besi yang diperoleh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk memproduksi hemoglobin. Nah, thalasemia mengganggu proses ini sehingga sumsum tulang tidak memproduksi hemoglobin secara normal.

Karena penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika, maka thalasemia pada anak merupakan penyakit turunan. Jika kamu punya riwayat keluarga yang memiliki gangguan ini, tingkat risiko mengidap penyakit ini akan meningkat.

Berdasarkan studi dari National Human Genome, terdapat sekitar 100.000 ribu kasus thalasemia pada anak setiap tahunnya. Jika kamu atau pasangan mengidap thalasemia, sangat bijak jika kamu melakukan deteksi dini thalasemia pada anak. Sebab, penyakit apapun akan lebih baik jika dideteksi sejak dini.

Orang yang mengidap thalasemia ringan atau thalasemia minor tidak membutuhkan perawatan khusus. Namun, pengidap thalasemia yang lebih berat mungkin akan memerlukan donor darah secara rutin. Penyakit ini membuat pengidapnya mudah lelah karena kekurangan sel darah merah dan kadar oksigen di dalam tubuhnya.

Gejala Penyakit Thalasemia

Gejala penyakit thalasemia pada anak bisa bervariasi bergantung pada tingkat keparahan dan daya tahan tubuh masing-masing penderitanya. Namun secara umum, gejalanya sebagai berikut:

  • Kelainan bentuk tulang, terutama di wajah
  • Pertumbuhan tubuh yang lambat. Biasanya penderita thalasemia ini memiliki postur tubuh yang kecil
  • Urin berwarna gelap
  • Mudah kelelahan
  • Warna kulit yang kekuning-kuningan

Penderita thalasemia pada anak biasanya tidak memunculkan gejala-gejala ini. Sering juga terjadi gejala ini muncul ketika sudah melewati masa kanak-kanak atau bahkan masa remaja.

Penyebab Thalasemia pada Anak

Seperti yang sudah dijelaskan di awal, thalasemia disebabkan oleh faktor genetika. Ia muncul ketika ada abnormalitas atau mutasi pada salah satu gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi hemoglobin. Kemungkinan terbesar thalasemia pada anak terjadi karena salah satu atau bahkan kedua orangtuanya membawa gen abnormal tersebut.

Jika hanya salah satu dari orangtua yang membawa gen thalasemia, kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia minor yang tidak terlalu berbahaya. thalasemia minor berpotensi tidak memunculkan gejala yang berat atau bahkan tidak bergejala sama sekali. Namun, tetap saja orang tersebut membawa gen thalasemia.

Seandainya penderita thalasemia minor menikah dengan penderita thalasemia minor lainnya, besar kemungkinan anaknya akan mengalami thalasemia lebih berat yang memunculkan gejala serius seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya.

Sebuah studi dari Centers for Disease Control and Prevention (CDC) menemukan bahwa thalasemia pada anak lebih umum terjadi pada orang-orang dari Asia, Timur Tengah, Afrika dan Mediterania.

Jenis-Jenis Thalasemia

Terdapat tiga jenis thalasemia pada anak yang terbagi menjadi empat sub-jenis. Di antaranya adalah

1. Thalasemia Beta

Thalasemia beta terjadi ketika tubuh tidak dapat memproduksi beta globin. Dua gen, satu dari setiap orang tua, diwariskan untuk membuat beta globin. Jenis thalasemia ini muncul dalam dua subtipe serius: thalasemia major (anemia Cooley) dan thalasemia intermedia.

a.   Thalasemia Major

Thalasemia major adalah bentuk paling parah dari thalasemia beta. Ini berkembang ketika gen beta globin benar-benar tidak ada sama sekali. Gejala thalasemia major umumnya muncul sebelum anak berusia dua tahun. Anemia parah terkait dengan kondisi ini bisa mengancam jiwa.

Thalasemia bentuk ini membutuhkan perawatan khusus seperti donor darah berkelanjutan.

b.  Thalasemia Intermedia

Thalasemia intermedia adalah bentuk yang tidak terlalu parah. Bentuk ini berkembang karena terjadi perubahan pada kedua gen beta globin. Orang dengan thalasemia intermedia tidak membutuhkan transfusi darah.

2. Thalasemia Alpha

thalasemia alfa terjadi ketika tubuh tidak dapat memproduksi alpha globin. Untuk membuat alpha globin, tubuh harus memiliki empat gen, dua dari setiap orangtua.

Jenis thalasemia  ini juga memiliki dua subtipe yang menyebabkan penyakit serius: gangguan hemoglobin H dan hidrops fetalis.

a.   Hemoglobin H

Hemoglobin H berkembang seperti ketika seseorang kehilangan tiga gen alfa globin atau mengalami perubahan pada gen tersebut. Penyakit ini bisa menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi, dan rahang bisa tumbuh terlalu besar. Selain itu, penyakit hemoglobin H dapat menyebabkan penyakit kuning, pembesaran limpa dan malnutrisi.

b.  Hydrops Fetalis

Hydrops fetalis adalah bentuk thalasemia yang sangat parah yang terjadi sebelum lahir. Kebanyakan penderita thalasemia jenis ini meninggal segera setelah lahir. Kondisi ini berkembang ketika keempat gen alfa globin hilang atau berubah.

3. Thalasemia Minor

Thalasemia minor terjadi ketika salah satu dari orangtua menderita thalasemia. Pada bentuk ini, penyakit thalasemia pada anak biasanya tidak memunculkan gejala sehingga tidak perlu perawatan khusus. Walaupun ada juga laporan yang memunculkan gejala, tetapi biasanya hanya gejala ringan seperti kelelahan.

Diagnosis Thalasemia pada Anak

Tes untuk mendiagnosis penyakit thalasemia
Tes untuk mendiagnosis penyakit thalasemia

Jika kamu ingin melakukan pemeriksaan terkait thalasemia pada anak, silahkan hubungi dokter profesional. Jangan pernah mendiagnosis penyakit hanya karena gejala yang dialami cocok dengan apa yang dibaca dari internet.

Mendiagnosis penyakit memerlukan observasi dan pengamatan fisik secara langsung. Beberapa penyakit memiliki gejala yang mirip, namun membutuhkan perawatan yang berbeda. Kesalahan diagnosis dapat mengarah perawatan yang salah dan makin memperparah keadaan.

Dalam diagnosis thalasemia, dokter akan mengambil sampel darah yang kemudian diuji di dalam laboratorium. Singkatnya, kadar hemoglobin dalam darah akan diteliti.

Kemudian, sampel darah akan dilihat di bawah mikroskop untuk memastikan apakah sel darah merah berbentuk normal atau tidak. Sebab, penderita thalasemia pada anak biasanya memiliki bentuk sel darah merah yang tidak sama dengan orang normal.

Teknisi lab juga dapat melakukan tes yang dikenal sebagai elektroforesis hemoglobin. Tes ini memisahkan molekul berbeda dalam sel darah merah, memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi tipe abnormalitas yang terdapat dalam sel darah merah.

Pemeriksaan fisik juga dapat membantu dokter membuat diagnosis. Misalnya, limpa yang membesar mungkin menunjukkan kepada dokter bahwa orang tersebut menderita penyakit hemoglobin H. Riwayat sering kelelahan atau menderita anemia juga dapat membantu dokter untuk menentukan diagnosis thalasemia.

Sangat penting untuk melakukan deteksi dini pada anak-anak. Apalagi jika salah satu atau bahkan kedua orang tua menderita thalasemia. Jika dibiarkan tanpa perawatan, penderita thalasemia pada anak dapat menyebabkan penyakit fatal seperti gangguan liver, jantung dan limpa.

Infeksi dan gagal jantung merupakan kasus yang umum terjadi pada penderita thalasemia pada anak. Seperti orang dewasa, penderita thalasemia pada anak membutuhkan transfusi darah secara rutin.

Perawatan Thalasemia pada Anak

Penderita thalasemia pada anak biasanya akan membutuhkan transfusi darah secara rutin
Penderita thalasemia pada anak biasanya akan membutuhkan transfusi darah secara rutin

Nah, perawatan thalasemia pada anak ini tergantung dari jenis dan seberapa parah kondisi yang dialami oleh penderita. Dokter akan memberikan perawatan yang berbeda pada masing-masing kondisi.

Menurut tim dokter Jovee, dr. Irma Lidia penderita thalasemia perlu diberikan edukasi mengenai penyakit mereka dan kebutuhan untuk terus melakukan pemantauan penyakitnya seperti transfusi darah, terapi kelasi besi yg cukup, serta sifat herediter penyakit ini yang mungkin diturunkan

Berikut beberapa perawatan yang umum diberikan pada penderita thalasemia pada anak:

  • Transfusi darah
  • Transplantasi sumsum tulang
  • Obat-obatan dan suplemen
  • Operasi pengangkatan limpa atau kantung empedu

Biasanya disarankan untuk tidak meminum vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi, terutama jika membutuhkan transfusi darah. Hal ini dikarenakan orang yang menerima transfusi darah biasanya tidak dapat mengakumulasi ekstra zat besi dari darah yang didonorkan orang lain. Kelebihan zat besi dalam darah dapat berakibat fatal

– – – – – – Editorial Pick – – – – – –
Tantrum pada Anak: Penyebab dan Cara Menanganinya
Autisme pada Anak: Mengenal Gejala, Penyebab, Deteksi hingga Perawatannya
Inilah Daftar Makanan Pantangan bagi Penderita Darah Tinggi
Hipotensi, Tekanan Darah Rendah yang Harus Diwaspadai
7 Makanan yang Bagus untuk Jantung Lemah
Inkubator Bayi: Dalam Kondisi Apa Dibutuhkan dan Bagaimana Cara Kerjanya?

Jika kamu menerima transfusi darah, kamu mungkin juga memerlukan terapi kelasi. Ini biasanya melibatkan injeksi bahan kimia yang mengikat besi dan logam berat lainnya. Ini membantu menghilangkan zat besi ekstra dari dalam tubuh.

Itulah informasi seputar thalasemia pada anak yang dapat dikumpulkan oleh tim Ngovee. Jangan sampai ketinggalan tren dan informasi terbaru. Simak selengkapnya hanya di Ngovee. Unduh aplikasi Jovee melalui Google Play Store maupun App Store untuk mendapatkan rekomendasi vitamin sekarang. Dapatkan vitamin terbaik hanya dari Jovee.

Penulis: Fadhel Yafie

Referensi:

Centers for Disease Control and Prevention | What is Thalassemia

Healthline (2019) | Everything You Need to Know About Thalassemia

Mayoclinic | Thalasemia

National Human Genome Research Institute | About thalassemia